北京大学肿瘤医院分子诊断中心简介及专家团队推荐

科室简介
成立背景与定位
国家级平台建设：分子诊断中心成立于2015年4月，依托医院获批国家卫计委首批“肿瘤高通量基因测序技术临床应用试点单位”而设立，是国内肿瘤精准医疗的先行者。
核心职能：集临床检测、科研转化、教学培训于一体，为肿瘤预防、早期诊断、靶向治疗及遗传风险评估提供分子层面的精准支持。

技术平台与检测能力
1.高通量测序技术：
开展9大类基因检测项目，覆盖肿瘤全外显子测序、个体化靶向治疗基因筛选（88/203基因panel）、微卫星不稳定性检测（MSI）、循环肿瘤DNA分析（ctDNA）等，支持肺癌、乳腺癌、消化道肿瘤等20余癌种的精准用药指导。
创新“无创液体活检”技术（如血浆游离核酸EGFR检测），替代部分侵入性组织取样，提升晚期患者检测可及性。
2.质量体系：
2015年以满分成绩通过卫生部首次“全国肿瘤高通量测序室间质评”，建立ISO15189标准流程，确保检测结果国际互认。
3.信息化升级：
2023年启动第五代智能实验室建设（百奥利盟合作），整合AI辅助分析、远程监查及全流程电子溯源，提升诊断效率与数据安全性。

科研与临床转化
重点研究方向：
聚焦肿瘤遗传易感基因（如胃癌LAPTM4B、黑色素瘤KIAA1199）的功能验证，探索大蒜提取物等天然成分的抗癌机制；
开发多基因甲基化标志物（如p16、MLH1）用于癌前病变恶变风险预测。
国家级项目：
承担国家自然科学基金、973计划等课题，近5年发表SCI论文30余篇（含JCO、ClinicalCancerResearch等顶级期刊），推动EGFR突变血浆检测等成果纳入临床实践。



专家团队推荐
学科带头人
贾淑芹（常务副主任、研究员）
学术领导：主持中心运营与科研协调，兼任中国青年科技工作者协会理事，主导胃癌转移抑制基因WISP2、WAVE2的功能研究，成果发表于BritishJournalofCancer。
临床转化：推动肝癌干细胞标志物鉴定，优化靶向治疗耐药机制评估体系。

技术研发核心
1.徐国兵（副主任、研究员）
液体活检权威：任中国抗癌协会伴随诊断专委会副主委，主导PDL1伴随诊断试剂研发，建立ctDNA检测标准化流程，支撑肺癌、结直肠癌个体化用药；
科研突破：以第一/通讯作者发表SCI论文20余篇，牵头国家自然科学基金及省部级重大项目。

2.白桦（副主任技师）
肺癌分子诊断先锋：
首创变性高效液相色谱（DHPLC）法检测外周血EGFR/KRAS突变，显著提升靶向治疗响应预测准确性；
以第一作者在《JournalofClinicalOncology》（JCO）发表2篇标志性论文（2009/2012），证实血浆EGFR突变对晚期肺癌疗效的预测价值；
荣誉成就：获北京市科技进步奖、教育部高校科技奖等5项部级奖励。

3.张濛（主管技师）
技术骨干：负责高通量测序实验室筹建与质控，精通DNA建库、生物信息分析（BWA/SOAP），发表新一代测序临床应用核心论文；
平台优化：设计肺癌LAPTM4B基因多态性与恶性黑色素瘤关联性研究，推动分子分型标准化。



总结
该中心以“国家级高通量测序平台+液体活检创新”为核心竞争力，在无创基因检测（血浆EGFR）、遗传性肿瘤风险评估（消化道/女性肿瘤基因panel）及AI智能实验室（第五代信息化）领域具全国标杆地位。专家团队中：
贾淑芹统筹学科发展与胃癌机制攻关；
徐国兵、白桦分别引领伴随诊断研发与肺癌转化医学前沿；
张濛确保技术落地与质控优化。
就诊提示：基因检测需临床医师申请；检测项目详情可通过医院官网查询，或致电010-88121122转分子诊断中心，如需陪诊服务请搜索微信小程“汉杏林陪诊”或联系“汉杏林陪诊”客服微信电话：13240162833，汉杏林官网：www.hanxinglin.com.cn。