中国医学科学院肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心简介及专家团队推荐

中国医学科学院肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心是国内专注于遗传相关性肿瘤诊疗与研究的权威机构，致力于为高风险人群及患者提供从基因检测、遗传咨询到个体化干预的全流程服务。以下从中心定位、服务特色、专家团队及科研贡献等方面进行系统介绍：



一、中心定位与使命
该中心依托国家级肿瘤专科医院的资源，聚焦家族遗传性肿瘤的精准防控，尤其深耕乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等遗传高风险癌种。其核心目标是通过分子诊断与临床干预结合，降低遗传性肿瘤的发病率和死亡率，并为患者家族提供跨代风险管理。



二、专业服务内容
1.遗传咨询与风险评估
为有家族肿瘤聚集史的人群提供专业咨询，绘制家系图谱，评估患癌风险。
针对如BRCA1/2突变（乳腺癌/卵巢癌综合征）、林奇综合征（结直肠癌、子宫内膜癌）等常见遗传综合征，制定个性化筛查方案。

2.基因检测与结果解读
开展BRCA1/2、PALB2等易感基因的胚系突变检测，覆盖全编码序列及大片段重排分析。
检测适检人群明确为：
家族性乳腺癌患者；
≤50岁的三阴性乳腺癌患者；
多原发肿瘤或年轻发病患者。

3.预防性干预与治疗优化
对BRCA1/2突变健康携带者提供预防性乳腺切除及I期重建手术，显著降低乳腺癌风险。
为突变阳性的肿瘤患者设计靶向治疗方案（如PARP抑制剂）、对侧乳腺预防切除等，并指导辅助化疗敏感性评估。

4.家系管理与优生优育
对高风险家族成员提供长期健康监测，结合基因检测指导生育选择，减少致病基因代际传递。



三、核心专家团队推荐
领军专家
解云涛教授（中心主任，主任医师/博士生导师）
学术地位：中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主任委员，科技部“科技北京百名领军人才”。
临床专长：家族遗传性乳腺癌的基因检测、风险评估及预防性手术；主导建立中国人群BRCA突变数据库，发现中国患者突变特征（30%不同于欧美人群）。
科研贡献：首次揭示中国BRCA1/2突变携带者70岁前乳腺癌累积风险达37.9%/36.5%，为普通人群10倍；推动预防性手术在国内落地。

跨学科协作专家
张凯教授（防癌科副主任）
擅长肿瘤遗传风险评估及早期预防，主编《防癌体检规范专家共识》。
主导开发遗传风险评估工具，聚焦四大综合征（乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征等），支持在线生成家系图谱与风险分层。

宋咏梅研究员（分子肿瘤学国家重点实验室）
研究方向为食管癌等遗传相关肿瘤的分子机制，推动多组学技术在临床转化中的应用。



四、科研方向与重要成果
1.中国人群特色数据库建设
完成超8000例乳腺癌患者易感基因检测，确立中国BRCA1/2突变频率为5.3%，发现新易感基因RECQL。

2.治疗敏感性标志物研究
揭示BRCA1甲基化三阴性乳腺癌对铂类化疗敏感；明确TP53突变患者对蒽环类药物响应更佳，指导个体化用药。

3.罕见遗传病诊疗拓展
协作开展结节性硬化症（TSC）等罕见遗传肿瘤研究，推动基因检测在优生优育中的应用。



五、就诊指导
挂号途径：
通过医院公众号、电话（010-88121122）或现场自助机预约。
多学科协作（MDT）：
复杂病例可启动多科会诊（如泌尿外科、肝胆外科、放疗科等），参考案例：团队协作成功切除复发性腹膜后巨大肿瘤。



该中心以临床服务与科研创新并重，结合中国人群遗传特征制定精准防治策略，为家族遗传性肿瘤患者及高风险人群提供国际前沿的诊疗保障。建议有家族史或基因突变携带者通过正规渠道进行遗传咨询，早期干预可显著改善预后，如需陪诊服务请搜索微信小程“汉杏林陪诊”或联系“汉杏林陪诊”客服微信电话：13240162833，汉杏林官网：www.hanxinglin.com.cn。