北京儿童医院儿研所简介及专家团队推荐

一、儿研所概况
历史与定位
创立与发展：
儿研所成立于1958年（前身为中国医学科学院儿科研究所），1979年经诸福棠院士重组为北京市儿科研究所，现隶属北京儿童医院，是国家财政全额拨款的事业单位，受北京市卫健委和科委双重管理。作为新中国第一家儿科医学研究所，其定位为儿科基础临床转化研究核心平台，同时承担首都医科大学博/硕士培养及博士后流动站任务。
学术地位：
拥有“出生缺陷遗传学”“儿童呼吸道感染性疾病”等3个北京市重点实验室，2008年获批教育部省部共建儿科重大疾病研究重点实验室；
主导制定8部行业指南/共识，近十年发表SCI论文超300篇（单篇最高IF36.216），获国家及省部级科技奖20余项。

科研体系与特色方向
1.研究室设置：
下设10个核心研究室：出生缺陷遗传学、呼吸疾病、皮肤疾病、营养与发育、耳鼻咽喉头颈外科、感染与病毒、肿瘤与免疫、血液疾病、线粒体病及出生队列研究室。
2.重点研究领域：
遗传病与出生缺陷：基因诊断技术应用于罕见病筛查（如线粒体病），年完成基因检测超万例；
儿童重大疾病：呼吸道感染病原体耐药机制、神经母细胞瘤免疫治疗、婴幼儿营养代谢性疾病干预；
创新技术转化：维生素AD强化奶预防佝偻病（已商业化）、儿童专属制剂研发（如湿疹护肤产品“首儿硅霜”）。
3.国际合作：
与美国国立卫生研究院（NIH）、波士顿儿童医院等共建联合研究中心，参与亚洲病原耐药监测网（ANSORP）。

人才与资源
团队规模：职工133人，含正高职称16人、副高24人，博导9人、硕导18人，含国家杰青、中科院百人等高端人才11名；
硬件支撑：仪器设备总值近2000万元，涵盖基因测序、病原分析等高精平台。



二、核心专家团队推荐
领军专家（按研究方向）
1.遗传病与出生缺陷
李巍（副所长、博导）：
专长：遗传代谢病基因诊断、出生缺陷机制研究；主持国自然重点项目，开发新生儿筛查新策略。
巩纯秀（内分泌遗传代谢科）：
专长：儿童糖尿病、性腺发育异常基因分型与个体化治疗；任中华医学会儿科内分泌学组副组长。

2.皮肤疾病与儿童健康
刘晓雁（皮肤科主任）：
专长：婴幼儿湿疹、特应性皮炎综合管理；首创“60%润肤+40%药物”湿疹疗法，研发“首儿硅霜”系列产品。
马琳（皮肤科权威）：
专长：特应性皮炎长期管理、血管瘤靶向治疗；提出“皮肤屏障修复”核心理论，主导制定国内诊疗指南。

3.神经系统与行为发育
王立文（神经内科主任）：
专长：多动症（ADHD）、学习困难共患病综合诊疗；领衔成立儿童多动症诊疗中心，整合神经内科、心理及康复多学科资源。
崔永华（精神心理科主任）：
专长：孤独症谱系障碍、青少年情绪障碍；牵头制定儿童精神疾病诊疗规范。

4.耳鼻咽喉头颈疾病
倪鑫（所长、院长）：
专长：儿童头颈肿瘤、先天畸形多学科诊疗；主导建立全国最大儿童头颈肿瘤诊疗团队，年手术量200余例。
刘海红（听力中心主任）：
专长：儿童听觉言语障碍、人工耳蜗植入；主持国家级听力学课题，优化婴幼儿听力筛查路径。

5.婴幼儿发育与养育
关宏岩（婴幼儿照护中心主任）：
专长：0-6岁儿童早期发展、家庭养育指导；创立“家庭养育咨询门诊”，推动发育偏离儿童早期干预。

骨干专家
感染与免疫方向：病毒研究室团队（未具名）——聚焦重症呼吸道感染病原体鉴定，担任国家流感监测网络实验室核心成员；
营养与代谢方向：赵文利（副主任营养技师）——深耕血液病及移植术后营养支持，制定肠内营养个体化方案；
肿瘤研究方向：何乐健（病理科）——儿童实体瘤分子分型（如神经母细胞瘤），推动靶向治疗临床转化。



三、科室亮点
1.多学科联合门诊：
神经系统干细胞移植门诊（任晓暾+骆燕辉）：应用异基因移植治疗脑白质营养不良等罕见病；
儿童肿瘤MDT门诊：整合外科、肿瘤内科攻坚复杂病例（如晚期神经母细胞瘤）。

2.科研转化与社会影响
首儿特色制剂：研发“首儿硅霜”“维肤霜”等10余种专用护肤品，年服务患儿超50万人次；
公益项目：
连续7年举办“肥胖儿童夏令营”，获评国家级医学营养减重基地；
援藏医疗覆盖远程病理会诊、基层医师培训，年均举办全国学习班超20场。

3.儿童友好服务创新
家庭养育咨询门诊：提供发育评估、亲子关系指导，缓解育儿焦虑；
智慧健康管理：儿童健康大数据中心支撑个性化随访，官网开放科普专栏“BCH儿童营养”。

温馨提示：以上信息基于公开资料整合，专家出诊动态可能调整，建议通过以下方式确认：
官网：北京儿童医院官网https://www.bch.com.cn
电话咨询：010-59616161（总机）；
挂号渠道：医院APP/服务号预约，部分联合门诊需专科转诊，如需陪诊服务请搜索微信小程“汉杏林陪诊”或联系“汉杏林陪诊”客服微信电话：13240162833，汉杏林官网：www.hanxinglin.com.cn。