北京妇产医院新生儿疾病筛查门诊简介及专家团队推荐

一、科室整体概况
定位与历史沿革
新生儿疾病筛查门诊成立于1989年，是北京市新生儿疾病筛查工作的管理及技术指导中心，隶属于北京妇幼保健院体系。门诊专注新生儿先天性疾病早期筛查、诊断与干预，通过快速、敏感的检测技术，在临床症状未显现前识别遗传代谢病及内分泌疾病，避免不可逆性脏器损伤。成立至今累计确诊并管理先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等患者超800例，治愈率达90%以上，多数患儿可实现正常生长发育。

核心职能与服务范围
筛查诊断：覆盖新生儿遗传代谢病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症）、内分泌疾病（如先天性甲状腺功能减低症）的初筛、复检及确诊。
全周期管理：提供患儿长期随访、个体化治疗（如特殊饮食方案、激素替代）及家庭健康指导。
遗传咨询：针对高危家庭（如家族遗传病史）提供生育风险评估与优生指导。
政策落地：执行北京市惠民政策，为筛查阳性患儿提供优惠诊疗措施。



二、核心技术特色
1.精准筛查体系
采用国际标准检测技术（如串联质谱、基因测序），对40余种遗传代谢病实现“一滴血筛查”，57日内出具报告。
创新应用信息化管理系统，建立患儿电子档案，支持远程随访与家长在线咨询，提升管理效率。

2.疑难病多学科协作
联合内分泌科、儿科、遗传实验室，对复杂病例（如希特林蛋白缺乏症、肉碱缺乏症）开展会诊，制定个性化治疗方案。
开通全国转诊绿色通道，年承接疑难病例超百例。

3.家长支持与教育
定期举办疾病知识培训（如苯丙酮尿症饮食管理课程），帮助家长掌握居家护理技能。



三、专家团队推荐
学科带头人：孔元原（副主任医师）
学术背景：北京市新生儿疾病筛查专家组成员，参与制定《中国性早熟诊疗指南》。
临床专长：
遗传代谢病系统管理（如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）；
儿童生长发育疾病（矮小症、性早熟）的早期干预；
营养相关性疾病的个体化诊疗。

核心骨干专家
1.杨海河（主任医师）
专长领域：先天性甲状腺功能减低症的规范化治疗与长期随访，主导制定北京市筛查质控标准。

2.裘蕾（副主任医师）
技术亮点：遗传代谢病基因诊断与家族遗传咨询，擅长罕见病（如甲基丙二酸血症）的精准干预。

3.王洁（主治医师）
特色方向：新生儿筛查阳性患儿的快速转诊与紧急处理，优化“初筛确诊”衔接流程。



四、科研与社会服务
学术标杆：
牵头北京市新生儿筛查技术培训，年均培养基层医护超千名，推动京津冀筛查同质化。
近五年参与国家级课题10余项，研究成果纳入《新生儿遗传代谢病筛查技术规范》。
公益行动：
开展“世界出生缺陷日”义诊，提供免费筛查咨询与遗传病科普；
为经济困难家庭申请专项救助基金，覆盖治疗费用50%以上。



五、就诊提示
服务对象：新生儿（出生72小时后至6周岁内疑似或确诊遗传代谢病患儿）；
预约方式：通过“北京妇产医院服务号”预约“新生儿疾病筛查门诊”；
诊区地址：
东院区（朝阳区姚家园路251号）门诊楼4层418诊室；
门诊时间：周一至周五全天（周三为性早熟专病门诊）。

家长建议：
初筛阳性患儿→需携带《新生儿疾病筛查报告》尽快复诊，避免延误确诊；
罕见病家庭→可申请“多学科会诊”（含遗传实验室、营养科），制定综合管理方案。

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