罕见病医学中心
发布时间：2025-08-23
北京大学第一医院罕见病中心（注：通常名称为“罕见病中心”，或“罕见病医学中心”）是我国罕见病诊疗领域的权威机构之一，致力于为罕见病患者提供多学科联合诊疗和全程化管理。
中心简介
北京大学第一医院罕见病中心成立于2019年2月25日，是国内首个依托大型三级甲等研究型医院、面向全国、走向国际的罕见病临床研究和医疗保障平台。该中心是在国家卫生健康委员会组建全国罕见病诊疗协作网的背景下成立的，北京大学第一医院作为省级牵头医院之一，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家资源。
中心的核心使命是推动罕见病的多学科联合诊疗（MDT）、制定诊治规范、开展政策研究，并建立“一站式”全程管理模式。其成立旨在解决罕见病诊断难、治疗难的问题，避免患者在不同科室间辗转，延误确诊甚至接受不必要的治疗。
北京大学第一医院在罕见病诊治方面有悠久历史和深厚积累，是国内最早关注罕见病的医院之一。早在2012年，丁洁教授就在北京医学会牵头成立了罕见病分会。目前，对于国家《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，该院能够对其中103种提供诊疗服务，这个数字在北京市的医院中居于首位。
中心还设有由全国近十个省市罕见病领域专家组成的咨询委员会，旨在协同京津冀、辐射全国乃至面向世界，整合优势资源推动罕见病研究。
特色诊疗模式
该中心以其先进的诊疗模式著称：
多学科联合诊疗（MDT）：中心汇聚了来自儿科、神经内科、肾内科、眼科、耳鼻喉科、骨科、康复医学科等多个学科的专家，为患者提供综合诊疗服务。这种模式能在最短时间内为患者确诊，减少非正规的干预和治疗。
“一站式”全程管理：中心建立了从罕见病预约、门诊、住院到出院后随访的全程“一站式”管理模式，旨在为患者提供无缝衔接的连续照护。
依托强大协作网络：作为全国罕见病诊疗协作网的省级牵头单位，中心具备协调优质医疗资源的能力。
临床与科研并重：中心不仅是诊疗机构，更是重要的罕见病临床研究和政策研究平台，积极探索罕见病诊疗新机制。
在中心成立之前，医院已经形成了多个特色罕见病诊疗团队，如儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、肾上腺联合门诊、甲状腺相关眼病MDT、肺小结节联合门诊等，为中心的建设奠定了坚实基础。
专家团队推荐
北京大学第一医院罕见病中心拥有多位在国内外享有盛誉的罕见病诊疗专家，以下是其中几位代表性专家：
1.袁云教授
职务与荣誉：中心主任，兼任神经内科副主任，博士导师。中华医学会罕见病分会副主任委员。入选“第六届国之名医”。
专业擅长：长期致力于神经肌肉病的诊治与研究。建立了覆盖全国的神经肌肉病诊治网。主导编写了6个罕见病的诊治指南。
学术贡献：发表文章450余篇，他引1万余次。2018年以第一完成人获得北京市科学技术进步二等奖，2019年获得中华医学科技奖三等奖。培养了100多名博士和硕士研究生。
2.丁洁教授
职务与荣誉：全国政协委员，北京医学会罕见病分会主任委员，我国著名儿科专家，长期致力于罕见病的诊疗和政策推动工作。
专业擅长：尤其在Alport综合征（一种遗传性进行性肾炎）的诊疗和研究方面做出了卓越贡献。领导制定了《Alport综合征诊治专家推荐意见》。
学术贡献：2012年牵头成立北京医学会罕见病分会。开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究，积极推动罕见病诊治规范化和保障政策的出台。
3.熊晖教授
职务：中华医学会罕见病分会常委，北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长。
专业擅长：主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作，特别擅长脊髓性肌萎缩症（SMA）、儿童神经肌肉病等的多学科诊治与管理。
学术贡献：倡导并开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊，形成了SMA多学科管理的“北大医院模式”。主持多项国家自然科学基金项目，在NEnglJMed、LancetNeurol等国际顶级期刊发表SCI论文50余篇。
中心还拥有来自各相关学科领域的众多优秀专家，共同组成了一支实力雄厚的罕见病诊疗团队。
总结
北京大学第一医院罕见病中心作为国内罕见病领域的先行者和引领者，凭借其强大的多学科协作能力、创新的“一站式”管理模式、深厚的科研底蕴以及顶尖的专家团队，为罕见病患者提供了高水平、全方位的诊疗服务。它不仅致力于解决患者的当下病痛，更着眼于推动中国罕见病事业的长远发展。
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