罕见病医学科
发布时间：2025-08-10
科室概况
北京协和医院罕见病医学科成立于2023年4月，是全国首个整建制罕见病专科，也是国家卫生健康委指定的全国罕见病诊疗协作网唯一国家级牵头单位。科室以“全生命周期守护”为核心理念，整合40余个临床专科、300余位专家资源，构建“一站式”诊疗平台。2025年2月，其罕见病多学科诊疗（MDT）团队获“全国卫生健康系统先进集体”称号。
核心定位：
聚焦疑难未诊断疾病（UDD）和超罕见病，年收治患者329例次，入院未确诊患者的确诊率达59%（83例中49例明确诊断），实现“零死亡、零投诉”的医疗质量。
开设全国首个罕见病专科病房，首创“临床遗传科研”MDT模式，联合清华等顶尖科研机构开展医教研联合查房，破解复杂病例。
国家级平台：
牵头制定《罕见病诊疗指南（2019版）》，主编首部《罕见病学》教材；
主导国家罕见病直报系统（NRDRS）建设，建立全球最大罕见病注册登记库之一。
医疗特色与优势
1.多学科整合诊疗（MDT）创新模式
每周四固定MDT会诊：6年会诊279例患者，覆盖29个专科，场均103家医院线上学习（累计12.5万人次），将确诊时间从平均4年缩短至4周，费用降低90%。
全链条诊疗研融合：针对如LCAT缺乏症（全球仅数十例）等超罕见病，整合基因治疗、酶替代疗法（如高密度脂蛋白模拟剂CER001）及肝/肾移植评估，制定个体化方案。
2.前沿技术应用
人工智能辅助诊断：联合中科院研发全国首个罕见病大模型“协和·太初”，支持初诊咨询、基因解读，未来将接入全国协作网。
多组学精准诊断：通过基因组、代谢组学分析，为IgG4相关性疾病、遗传性血管性水肿等提供分子分型依据。
3.全周期健康管理
从诊断延伸至孕产期护航（如Gitelman综合征患者安全分娩）、遗传咨询及药物可及性支持（如推动氯巴占国内首张处方落地）。
科研教学与国际影响
科研突破：
牵头国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立多模态临床资料库，推动靶向药物研发（如基因疗法纠正LCAT缺乏症）。
成果转化：发现罕见病机制反哺常见病治疗（如高密度脂蛋白功能研究为心血管病提供新靶点）。
教学体系：
分层培养机制：覆盖博士后至进修医师，2024年首批临床博士后进站，为全国培养专科人才（如东部战区总医院、天津市儿童医院医师）。
主办“全国皮肤罕见病学术会议”等平台，推动诊疗规范化（2025年皮肤科晋红中教授当选中国罕见病联盟皮肤病学分会主委）。
专家团队推荐
科室以多学科协作为特色，核心团队涵盖临床、遗传、药理等多领域顶尖专家：
1.沈敏（教授/博导）
职务：罕见病医学科主任，中华医学会罕见病分会常委。
专长：疑难未诊断疾病整合诊疗，主导“临床遗传科研”MDT模式建设。
2.陈丽萌（教授/博导）
职务：肾内科主任，罕见病MDT核心专家。
专长：遗传性肾病（如Gitelman综合征）、LCAT缺乏症多学科管理，成功护航高危孕妇分娩。
3.张抒扬（教授/博导）
职务：北京协和医院院长，罕见病医学中心主任。
领导贡献：推动罕见病“中国方案”国际化，主导AI大模型“协和·太初”研发。
4.跨学科骨干专家
朱以诚（神经科主任）：罕见神经病（如CADASIL）诊疗，MDT病例近80%病情稳定或好转。
田庄（心内科教授）：基因治疗临床转化，探索单基因病精准干预。
吴小兵（基因治疗专家）：腺病毒载体技术研发，推动LCAT缺乏症根治性治疗。
就诊指引
挂号方式：
协和APP预约→选择“罕见病联合门诊”或“罕见病医学科病房”；
MDT申请：需主诊医师提交病例至罕见病医学科审核。
特色服务：
“协和·太初”AI咨询：开放初诊建议及预约（测试阶段）；
全国转诊绿色通道：协作网医院优先转诊。
院区地址：
东单院区：北京市东城区帅府园一号（主病区）；
西单院区：西城区大木仓胡同41号（协作病区）。
提示：该科室以“破译医学之谜，托底生命希望”为使命，尤其适合长期未确诊或超罕见病患者。外地患者可通过“全国罕见病诊疗协作网”申请转诊，具体流程详询医院服务热线（东院区：010-69151188），如需陪诊服务请搜索微信小程“汉杏林陪诊”或联系“汉杏林陪诊”客服微信电话：13240162833，汉杏林官网：www.hanxinglin.com.cn。
